Caterina Ceccuti e Guido De Barros sono i genitori di Sofia, una bambina toscana affetta da Leucodistrofia Metacromatica (MLD) scomparsa alla fine del 2017 consumata dalla sua malattia. Nata perfettamente sana nell’agosto del 2009, la piccola ha iniziato a camminare e parlare come qualsiasi altro bambino, fino all’età di un anno e mezzo quando ha iniziato a zoppicare, perdere l’equilibrio, dimenticare le parole. A luglio del 2011 la terribile diagnosi: Sofia è affetta da una patologia neuro degenerativa di tipo genetico, per la quale non esiste cura ad eccezione della terapia genica messa a punto dall’Ospedale San Raffaele di Milano. Guido chiama immediatamente l’equipe milanese ma la risposta è lapidaria: “Ci dispiace, se la bambina mostra già i sintomi della malattia è troppo tardi. Non possiamo intervenire perché, una volta innescato il processo degenerativo, la cura risulta inefficace”. Ai genitori di Sofia non resta che tornare a casa e con il cuore a pezzi accompagnare nel miglior modo possibile il triste percorso della loro bambina, che dopo grandi sofferenze morirà la notte del 30 dicembre 2017.
Nel 2013 però Guido e Caterina decidono di fondare l’Associazione Voa Voa Amici di Sofia APS, per creare uno spazio di condivisione con altri genitori affetti da patologie rare life limiting e combattere insieme per il diritto alla miglior vita possibile dei loro figli, troppo spesso carenti dell’assistenza necessaria e confinati ai margini della società.
Tra gli obiettivi dell’APS toscana ci sono l’assistenza psicologica, legale ed economica alle famiglie con minori affetti da patologie rare neuro degenerative e il sostegno a progetti di ricerca scientifica. Ed è qui che entra in gioco il prezioso contributo dei Lions della Toscana, che per l’annata 2024-2025 hanno deciso di sposare “Gocce di speranza”, ovvero il progetto promosso da Voa Voa in collaborazione con il Laboratorio di Screening neonatale del Meyer per la diagnosi precoce e salva vita della MLD. Il laboratorio diretto dal Professor Giancarlo La Marca, infatti, è il centro unico di raccolta e analisi di tutti i test di diagnosi precoce che vengono obbligatoriamente eseguiti nei 24 punti nascita toscani. Stiamo parlando di un progetto che rivoluzionerà la possibilità di cura (e di vita) dei futuri malati di questa terribile malattia: se diagnosticati alla nascita, potranno finalmente accedere alla terapia genica del San Raffaele, avere salva la vita e condurre un’esistenza perfettamente normale. L’eccellenza toscana – che grazie a questo progetto brilla in tutto il mondo perché la nostra regione è la prima in Italia ed una delle prime a livello internazionale ad aver avviato la sperimentazione – permetterà che nessun genitore si senta mai più rispondere: “è troppo tardi per curare vostro figlio”. D’ora in poi in Toscana ci saranno solo bambini curati, mai più malati di MLD. E l’aiuto dei Lions diventa determinante sia per concludere la raccolta fondi necessaria al completamento del progetto pilota, sia per la sensibilizzazione del pubblico e delle istituzioni sull’importanza dello screening contro la MLD: sono molte le città toscane ignare del fatto che il 13 marzo 2023 il progetto di diagnosi precoce della MLD è regolarmente partito e che tutti i neonati dei propri punti nascita stanno ricevendo gratuitamente il test, previo consenso informato dei genitori. Sarebbe auspicabile anche che la sensibilizzazione coinvolgesse le istituzioni pubbliche delle altre regioni, permettendo al test di diffondersi in tutto il territorio nazionale. Poche settimane fa, per esempio, la Regione Lombardia ha replicato il modello toscano e avviato a sua volta la sperimentazione sui propri neonati, grazie alla collaborazione con l’equipe medica toscana. Un passo importante verso un Paese libero dalla MLD.
Per info potette contattare Tullio Parronchi a questa email: tullio.parronchi@gmail.com
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